今日唐氏综合症是什么意思（唐氏综合症是什么）

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1、 唐氏综合征是最具代表性的21号染色体三体，可导致发育畸形，包括学习障碍、智力低下和残疾。21三体综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系，是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加唐氏综合征的发病率。大部分孩子都是重度智障，智力低于正常人。所以唐氏综合征也叫先天愚型。除智力低下外，还有明显的特殊之处，常并发先天性心脏病。

2、 正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，比普通人多一条，这是一种染色体疾病。有的孩子是异位，虽然染色体总数正常，也会有类似的表现。也有少数儿童存在嵌合体，即部分细胞染色体正常，部分细胞染色体异常，为21三体。根据异常细胞的比例，唐氏综合征有不同的表现。唐氏综合征患者生活能力低，寿命短，平均生存年龄不高。

3、 目前可以对绝经16~20周的孕妇进行初步筛查，确定是否为唐氏综合征高危人群。35岁以上建议做无创DNA或羊膜穿刺术，可以有效减少唐氏综合征的出生。

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