今日什么情况才需要做无创dna（什么样的情况需要做无创DNA）

大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。什么情况才需要做无创dna，什么样的情况需要做无创DNA很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

那么，你知道什么是无创DNA吗？

首先要知道，DNA是一种在父母和后代之间传递遗传信息的物质。每个人都有特定的DNA，这就构成了人与人之间的差异。

但无创DNA检测其实指的是无创产前检测(NIPT)，是指采集母体外周血，利用胎儿游离核苷酸进行常见非整倍体筛查。1997年由Lo首次报道，随着第二代测序技术的发展而得到广泛发展。在我国，近年来由于出生缺陷和产前检查的广泛开展，发展迅速。

那么什么样的情况下需要做这种所谓的无创DNA呢？

一般来说，一个准妈妈，在孕早期12周左右，会做一次b超检查(主要是听胎心，排除宫外孕，计算胎儿大小)；同时在使用胎儿超声NT(T胎儿颈部透明带)筛查5周左右时进行第二次唐氏筛查。主要是担心染色体异常，也就是DNA异常。常见的有21三体、18三体和13三体，出生后在智力和发育上有不同的障碍。

如果这些筛查结果有疑问，或者提示高风险，那么医生会建议你做进一步检查。这种进一步的检查包括非侵入性DNA和羊膜穿刺术。由于羊膜穿刺术的操作风险，无创DNA成为最容易接受的进一步检查方式。非侵入性DNA检测(NIPT)是指采集孕妇外周血，利用胎儿游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。

国际上有以下无创DNA检测指南。

2012年12月，美国妇产科学院(ACOG)和母胎医学协会(SMFM)提出了指导意见：

1.NIPT可作为染色体非整倍体的高危人群(35岁以上孕妇；超声提示软指数异常；有非整倍体儿童的出生史；其中一对夫妇是罗氏易位)。

2.NIPT风险评估仅限于21、18和13三体，不能完全取代产前诊断。同时存在检测失败的风险(由于胎儿游离DNA不足等。).

3.NIPT不适合低风险人群和双胞胎。

2013年4月，国际产前诊断学会(ISPD)指出：

1.NIPT对13-三体的检测效率低；

2.目前临床验证实验主要集中在老年人和筛查高危人群，在低危人群中没有完全验证；

3.低危人群的假阳性率与高危人群相似；

4.染色体嵌合会影响结果的准确性；

5.母亲和胎儿的游离DNA或其他实验室因素可能导致检测失败；

6.目前质量控制和技术检测没有统一标准；

7.身体质量指数高的孕妇会增加测试失败或结果不确定的风险；

8.孕晚期的孕妇可能缺乏足够的时间进行反复检测或产前诊断来做出诊断。因此，在妊娠晚期应谨慎建议NIPT。

2014年6月，国际妇产科超声学会(ISUOG)建议

1.如果孕妇年龄较大或有染色体非整倍体等因素史，建议直接进行介入性产前诊断；

2.血清学筛查提示的极高风险(风险值1: 10)孕妇中，NIPT可能只覆盖70%的染色体异常，即使超声检查没有发现胎儿结构异常，仍建议进行介入性产前诊断；

3.如果超声显示胎儿结构异常，无论NIPT结果是否正常，都建议进行介入性产前诊断。

这么说吧，作为一个被建议做无创DNA检测的准妈妈，你应该知道：

1.无创DNA技术对21三体、18三体、13三体的筛查效率高于血清学检测。

2.影响结果准确性的因素很多，包括：胎盘嵌合体、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎之一流产、孕周、母体血液中胎儿游离DNA含量等

4.胎儿DNA无创产前检测的优点是：无创、低风险；缺点是看不到染色体的异位。非侵入性提供了间接证据。它只是一种筛查方法，羊膜穿刺术是诊断方法。

5.对于认为存在高风险的，建议直接进行介入性产前诊断；因为有一定的假阴性率；而且羊膜穿刺比无创检查有更多的染色体检查项目。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！