今日遗传专家在线咨询（遗传咨询常见问题）

大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。遗传专家在线咨询，遗传咨询常见问题很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

有不良生育史或家族史的夫妇，如反复流产、死胎、婴儿死亡、可辨别的身体或精神异常、诊断为遗传病等，需要进行遗传咨询。一些多年原发不孕的病例也需要注意遗传问题。

2.辅助生殖技术本身会造成遗传病增加吗？

根据法国国家试管婴儿注册中心(FIVNAT)上世纪90年代的数据，辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2%。随访显示，身高、体重、学习状态都没有预期的差异。因男性因素ICSI所生后代染色体异常的百分比略高，且多为性染色体异常，可能与父母配子发生机制异常或受精、卵裂异常有关。PGD可以对胚胎进行一些孟德尔遗传疾病的筛选，以避免孩子的出生。后续时间还短，但没有表现出引起其他缺陷的倾向。

3.如何通过辅助生殖技术避免遗传病复发？

一些已知致病基因的单基因遗传病和染色体异常引起的疾病，可以通过植入前遗传学诊断(PGD)阻止出生，也称为“第三代试管婴儿”。

4.为什么染色体报告和正常核型不一样，医生却说可以生正常宝宝？

通过多年的临床观察发现，预后不良的染色体异常被视为多态性，最常见的有9号染色体倒位、Y染色体长臂长变异等。另外，有些平衡易位的患者可以产生不同比例的正常配子。

5.什么情况下生个正常孩子的可能性很小，需要考虑领养或者申请精子/卵子捐献？

不管是不是遗传原因造成的，如果精子和卵子产生的机制异常，生育就会面临困难。比如父亲或母亲是21-21罗伯逊易位，即两条染色体共用一个着丝粒。虽然我的表型正常，但他(她)的胚胎大部分是21三体或21单体。前者是一个带有唐氏综合征的孩子，而后者会在胚胎阶段停止发育。三体自助获得正常表型儿童的可能性很小。这时候医生会建议考虑领养或者申请精子/卵子捐献，避免反复流产或者唐氏孩子的出生。

6.除了核型，想要生个健康宝宝的孩子还需要考虑什么？

除了父母的染色体核型外，还要排除物理、化学、生物有害因素的影响。特殊情况下，还需要注意母亲的必需营养素、免疫状况、内分泌状况以及母婴血型不合的可能性。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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