大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。特纳综合症是什么，特纳综合症是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 因为性染色体异常，卵巢无法生长发育，所以卵巢是带状纤维组织，没有原始卵泡和卵子。所以女性激素的缺乏导致了第二性征发育和原发性闭经，这是人类唯一能够存活的单体综合征。异常核型包括：
2、 45，XO。是最常见的类型，95%自然流产消除，仅有少数存活并出生，临床表现典型；45，XO/46，XX，即嵌合型。约占内在价值的25%；46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一个X色体的短臂和长臂缺失；46、Xi(Xq):即一条X染色体短臂缺失，形成一条等臂染色体。
3、 [症状和体征]
4、 典型的特特尔综合征，出生时身高体重向后，手脚背部水肿明显，颈部皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成人身高约135-140 cm。其主要临床特征为：女性表型，发际线低，50%有颈蹼；盾胸、乳头间距加宽；肘外翻和多发性痣等。约35%的患儿伴有心脏畸形，尤其是主动脉缩窄。此外，肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等。)，指甲发育不良，第4、5掌骨短，可见多颗痣。孩子的外生殖器一直是婴儿型的。小阴唇发育不良，摸不到子宫。大多数孩子智力正常。常因生长迟缓、青春期无性发育、原发性闭经等。婴儿期血清FSH和LH水平升高，但雌二醇水平很低。
5、 [诊断]
6、 正常的女性染色体是46，XX。如果染色体核型为45，XO，缺少性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，则可诊断为特纳综合征。除了临床表现和核型分析外，还可以检查口腔黏膜上皮细胞或羊水细胞的X染色质来辅助诊断。女性正常间期细胞中的一条X染色体失活，集中在X染色质中。涂抹染色后，检出率可达30%左右，而男性在10%以下。
7、 [治疗]
8、 由于大多数患有内在疾病的儿童智力发育正常，因此改善其最终成年身高和性发育是保证其心理健康的重要措施。经诊断，可皮下注射重组人生长激素，每日剂量为0.15 U/kg，可显著增加患儿身高。用药期间，应定期检测甲状腺功能和骨龄发育。当儿童骨龄超过12岁时，可口服小剂量雌激素，促进乳房和外阴发育，例如倍美力，从每天310g开始，根据临床效果逐渐增加剂量；或炔雌醇(10 ~ 20g/d)；或己烯雌酚(0.1 ~ 0.5 mg/d)。少数嵌合体患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，30%的活产婴儿患有染色体畸变，多见于45，x/46，XX和47，XX(或XY)，21。
9、 任何治疗都不能促进卵巢的发育，恢复患者的生育能力。治疗的目的是促进身高，刺激乳房和生殖器官的发育。
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