今日软骨组织发育不全怎么治疗（软骨发育不全如何诊断和治疗）

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1.临床表现：

ACH的发病率很低，从1/15 000到1/40 000不等。主要临床表现为骨骼系统畸形。脊柱畸形主要表现为胸腰椎后凸和椎管狭窄。Ain等指出，95%的ACH患者从出生到6个月可有15 ~ 25的胸腰段脊柱后凸；6 ~ 18个月，由于坐起，后凸可增大到60 ~ 70；驼背的范围主要集中在T10 ~ L4。患者独立行走后，部分驼背患者的畸形可自行缓解。1 ~ 2岁儿童脊柱后凸畸形的发生率为87%。2 ~ 5岁时可降至39%；如果不进行治疗干预，约11%的患者会出现永久性胸腰椎后凸畸形。永久性胸腰椎后凸畸形可进行性发展，引起腰椎前凸增大，后凸畸形顶点处的脊髓受压，出现感觉异常、背痛、尿失禁等神经症状。指出上述症状多发生于15 ~ 30岁的患者。由于软骨骨异常，腰椎椎弓根短，椎弓根间距窄，可引起脊髓和神经根受压，导致神经源性跛行、感觉异常和神经根疼痛。Schkrohowsky等指出，约20% ~ 50%的ACH患者有椎管狭窄症状，且多出现在30 ~ 40岁的患者。

其他临床表现包括特征性矮小伴短肢、身材矮小伴短肢。据统计，ACH患者的平均身高男性为131 (5.6)cm，女性为124(5.9)cm；对于成熟的雌性来说。手指粗而短，呈分叉状。经常看到4，5指一组，2，3指一组，拇指指一组，像个“三叉戟”；肘关节无法伸直，腿呈“O”形。出生时可以发现头大脸小，额头和鼻子塌陷，鼻孔朝前，下巴向前突出。有些病人可能有轻度脑积水。躯干发育大致正常，肋骨短，胸骨短而宽，胸部平坦，腹部前凸，臀部后翻。如果颅骨、脊柱病变轻微，一般智力、体力发育良好，性功能正常。

2.影像检查：

脊柱：ACH患者脊柱畸形的主要X线改变包括椎体小，椎弓根短，腰椎椎弓根间距窄。腰椎管狭窄症，腰椎管的横径(即椎弓根间距)从L1到L5逐渐减小，椎弓根间距为L5/L1。

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