今日新生儿听力遗传基因筛查（新生儿听力基因怎么联合筛查）

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1、 新生儿听力筛查可分为三步：初筛、复筛和随访。初筛是指出生后48-72小时由专业人员在床边对正常新生儿进行听力筛查。复筛是指所有初筛失败、有听力障碍高危因素的婴儿，在出生后42天要进行复筛；随访是指未通过复检或复检通过，但父母发现其听力或言语异常的婴幼儿。他们应该在出生后3个月到专业的听力诊断中心进行听力学评估。基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血，筛查耳聋的易感性和常见基因。

2、 听力筛查结果通常表示为“通过”或“未通过”，表示宝宝的耳蜗功能正常，但“未通过”并不代表宝宝一定有听力障碍，因为外耳和中耳的因素，如羊水过多、胎儿脂肪、外耳道有血性残留物等，都会影响筛查结果，导致“未通过”。但是，“不及格”的结果必须引起家长的注意，并及时康复。如果重新筛查还是失败，说明宝宝听力有问题，但是宝宝还是会听到声音，只是程度不同而已。大多数婴儿的听力障碍是由中耳传导因素引起的，大多数是轻中度可逆的。但对于神经性或混合性听力损失的人来说，听力障碍并不是指宝宝完全听不到任何声音，而是听不到某些频率或相对较弱的声音。

3、 目前推测与耳聋相关的基因可能有400多个，但常见的易感基因有三个：线粒体12SrRNA1555AG和1494CT突变、SLC26A4基因突变和GJB2基因突变。线粒体1555或1494的个体对氨基糖苷类药物(如庆大霉素、链霉素、卡那霉素和阿米卡星等)极为敏感。).通常一个小小的测量就能导致耳聋，也就是我们常说的“一针致聋”。年龄越小，对听力的影响越严重。一旦发现，应告知患者终身避免接触此类药物。携带SLC26A4的个体经常表现出进行性或波动性听力损失。

4、 最终可以发展成极重度耳聋，比如我们临床上看到的大前庭导水管综合征患者。其特点是出生时听力正常，成长过程中在某些因素的刺激下出现波动性听力损失。诱发因素有感冒、发热、剧烈运动、头部外伤等。一旦发现，可给予家长预防性指导，避免或减缓耳聋的发生。患有GJB2的个体表现出极其严重的语前感觉神经性耳聋或进行性听力损失。一旦确诊，在择偶时应避免相同耳聋基因突变的聋哑人，可有效降低生下耳聋孩子的风险。GJB2和SLC26A4基因的致病突变在我国听力正常人群中患病率很高，只是因为它们只携带一个致病基因，另一个有代偿作用，所以不表现为耳聋。如果在寻找配偶时遇到与你携带相同致病基因甚至相同致病突变的人，有25%的概率生出遗传性耳聋的宝宝。

5、 综上所述，单纯的新生儿听力筛查已经不能满足当前的需求，因为并不是所有的听力障碍都会在出生后立即显现出来。单纯的新生儿听力筛查会漏诊迟发性耳聋、药物敏感性耳聋和一些先天性耳聋的患儿。对于这些患者，如果我们能够提前知道，他们中的一部分人是完全可以避免耳聋的，而另一部分人甚至无法避免耳聋，但是对这些逐渐耳聋的孩子加强密切观察和早期干预，可以明显改善孩子的言语发育。因此，在新生儿听力筛查的基础上，结合基因筛查，对于聋儿的早发现、早干预、早治疗具有重要意义。

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