今日什么是染色体平衡易位（什么是染色体）

大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。什么是染色体平衡易位，什么是染色体很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万的基因，决定着个体的性状和表型。染色体存在于细胞核中。需要用特定的方法取出，放在玻璃板上，染色，显微镜下观察，最后确诊。

正常人体细胞有46条染色体，配对成23对。每对染色体都来自父母双方，即一个来自父亲，另一个来自母亲。23对染色体协同调节人体的生长和发育。

2.什么是染色体疾病？

由染色体数目或结构改变引起的一大类疾病称为染色体病。最常见的染色体疾病是唐氏综合征(也称为21三体综合征或先天性愚型)。

染色体疾病通常表现为智力低下。患者往往面容特殊，生长发育落后，有时伴有某些器官畸形。目前染色体疾病无法治疗，给家庭和社会带来了很大的负担，同时也严重降低了孩子的生活质量。所以要在孩子出生前做出准确的诊断，及时终止妊娠。这是避免出生缺陷的唯一方法。

3.夫妻几代人都很正常。胎儿会有染色体疾病吗？

胎儿期常见的染色体疾病有唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等。上述综合征的发生大多与孕妇年龄有关，只有少数是上一代遗传的。所以前几代夫妻都是正常的，不能保证胎儿不会有染色体疾病。随着孕妇年龄的增长，成熟过程中卵细胞的染色体配对和分离会出现错误。带有额外染色体的卵子将与正常精子受精，形成带有异常染色体的胎儿。

4.哪些孕妇需要做胎儿染色体检查？

有些孕妇怀孕后容易患胎儿染色体疾病。这些孕妇都是高危孕妇，需要进行胎儿染色体检查，包括以下孕妇：

1.高龄孕妇(分娩时年龄35岁)；

2.血清筛查结果显示高危特征(包括21三体、18三体或13三体)；

3.b超发现异常体征(如胎儿颈部软组织增厚、鼻骨缺失、脉络膜囊肿、肠道强回声、心脏亮点、肾盂增宽、侧脑室增宽、胎儿水肿、胎儿畸形等。);

4.孕妇或其丈夫的染色体异常(平衡易位、倒位、嵌合体等。);

5.生育过畸形或染色体异常子女的孕妇；

6.有反复自然流产史的孕妇；

7.家中有智障患者的孕妇。5.胎儿染色体检查的手段有哪些？

目前，主要有三种手段：

绒毛取样：最早的时间，可在妊娠60-80天后进行。一旦发现胎儿异常，可以尽早终止妊娠，缩短不必要的等待时间，从而减轻孕妇的心理和经济负担，但流产的风险大于羊膜腔穿刺术。

羊膜腔穿刺术：最简单最安全的方法，是目前临床上最常用的产前诊断方法。孕16 -30周即可，但孕周大于27周时羊水细胞培养成功率明显下降。

脐带血取样：优点是培养时间短，一周内即可出报告，但技术难度较大，并发症风险明显高于羊膜腔穿刺。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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