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自毁容貌综合征(自毁容貌综合征)

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1、先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。

2、HGPRT缺陷可表现为3种类型: ①酶的活性完全丧失。

3、 ②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞,但两者均低于正常值)。

4、 ③HGPRT部分缺陷。

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