大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。进行性肌营养不良，进行性肌营养不良很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 普通检验：
2、 磷酸肌酸激酶(CK):显著升高。在无症状期，可明显增加。
3、 肌电图：肌源性损害。
4、 肌活检：提示肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，肌纤维坏死再生，肌活检标本中散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎性细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色阴性。
5、 DMD基因检查：DMD基因是人类的一个巨大基因，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变。
6、 约65%的Duchenne型肌营养不良症和约85%的Becker型肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子引起的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification，多重连接依赖探针扩增)是目前最常用的方法，可用于检测所有外显子的缺失和重复。
7、 超声心动图和心电图：患儿应定期评估心功能，包括超声心动图和心电图。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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