大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。唐氏综合征什么，唐氏综合征你真的了解吗很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
唐氏综合征是最常见的染色体异常，也称为21三体，其在活产婴儿中的发病率约为800分之一(1/800)。
唐氏综合征的孩子多了一条21号染色体，大部分会有生长缺陷，智力低下，先天性心脏病，还有一些特殊的脸型，如下图。
唐氏儿童的一般寿命在40岁左右。孕妇患唐氏综合征的风险随着孕妇年龄的增长而显著增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。
2.什么是唐氏筛查？
一般筛查唐氏综合征需要从孕妇体内抽取2ml血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，结合采血时的预产期、年龄、体重和孕周计算唐氏综合征的危险系数。
3.为什么一定要做唐氏筛查？
唐氏综合症会导致身体发育异常，运动、语言等能力发展缓慢，严重的会导致智力低下。大多伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、听力弱等。他们不能照顾自己。
所以在做产前筛查之前，一定要了解筛查的意义，可以减少实验结果带来的焦虑，让患者明白筛查风险低，也可能生出病胎。产前筛查不仅是血液检查的指标，还有一系列因素(如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等。)，最后获得孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是为了诊断胎儿是否有病。如果结果是高危，只说明胎儿患病风险高，需要进一步产前诊断。
4.最佳试验时间为孕15~20周。
35岁以上孕妇及其他有异常分娩史的孕妈妈，应咨询产科医生进行羊膜腔穿刺等产前诊断(羊膜腔穿刺术即羊膜腔穿刺术，是最常用的有创产前诊断技术)。
在筛查结果中，“低危”表示低危，“高危”表示高危。即使因此出现高风险，孕妈妈也不必恐慌，因为患唐氏综合症的孩子不一定都出生在高危人群，需要进行羊水细胞的核型分析才能确诊。唐氏筛查结果“高危”的比例并不高，孕妈妈不必过于担心。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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