大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。慢性粒细胞白血病，CML的发病基础及其监测手段很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、 半年前，一位56岁的女性患者在体检时偶然发现白细胞数量偏高，10000/微升。她没有感到不适，经过反复检查，排除了传染病；经过多次血常规检查，白细胞数始终高于正常值，只有b超检查发现脾脏略有增厚。为了找出白细胞增多的原因，我来到了血液科。
2、 医生仔细分析了她之前的检查结果后认为，要想明确白细胞增多的原因，除了排除炎症引起的感染外，还需要系统检查患者的造血功能是否异常。在血液学领域，有一类疾病统称为“骨髓增生性疾病”，具体包括以下四种特定疾病：慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化。这种疾病在早期阶段，没有明显的不感，所以往往容易被忽视。
3、 为了找出这位患者患病的根本原因，我们建议她进行一系列检查以明确诊断：骨髓穿刺、核型分析和融合基因检测。一周后，她的检查结果显示t(9:22)染色体易位，BCR/ABL融合基因阳性。
4、 诊断和分析：
5、 这个结果的实际意义是，人类有23对染色体，她的9号染色体和22号染色体各有一小段断裂。然后，当染色体修复后，9号的片段连接到22号，22号的片段连接到9号，产生了新的基因BCR/ABL。这个新基因编码一种新的BCR/ABL融合蛋白。融合蛋白具有持续而强烈的酪氨酸激酶活性，使细胞不断增殖和分裂，最终导致白细胞增加。因此，这位患者被诊断为“慢性粒细胞白血病”。
6、 治疗：
7、 以往CML的治疗主要采用羟基脲、干扰素，或联合小剂量化疗控制细胞数量。
8、 目前国际上最新的进展是应用甲磺酸伊马替尼(Gleevec，STI571)进行靶向治疗。该药物的主要作用机制是特异性结合患者的BCR/ABL蛋白，抑制这种癌蛋白的酪氨酸激酶活性，从而使CML白血病细胞凋亡，达到疾病缓解的目的。这种治疗药物显著延长了患者的生命(存活时间)，成为CML治疗的首选。
9、 疗效评价：
10、 因为CML的病因明确，主要是产生了异常的BCR/ABL融合基因。靶向药物主要针对BCR/ABL蛋白，所以判断CML疗效的具体指标是BCR/ABL融合基因的数量。在临床实践中，建议在用药后至少每3-6个月检测一次BCR/ABL融合基因数量的变化。目前主要检测患者服药后3、6、12、18个月融合基因减少的数量，比较上述时间点BCR/ABL融合基因的变化趋势，以此来判断治疗效果。根据BCR/ABL基因数目的变化，预测患者未来的生存时间。
11、 融合基因的检测和监控：
12、 对于慢性粒细胞白血病，主要采用巢式聚合酶链反应(n-PCR)和实时荧光定量PCR检测BCR/ABL融合基因拷贝数的变化。
13、 我们血液科发展了染色体核型分析技术和临床基因诊断技术。血液学实验室构建并完成了10余种检测基因的克隆和标准样品的质粒构建，设计了50余种白血病基因的检测引物并建立了检测技术体系，可提供准确的白血病基因诊断技术，主要用于白血病融合基因的定性检测和辅助诊断白血病；监测白血病患者对化疗及其他治疗的反应，评价疗效。对于CML患者，检测和监测特征性融合基因BCR-ABL的拷贝数可以判断患者的治疗效果和长期预后。
14、 随着基因诊断技术的应用，一些血液疾病的治疗进入了“基于基因分子分型的白血病个体化治疗”模式，明显提高了部分患者的疗效，缩短了治疗时间。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
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