今日胎儿常见的畸形（你不得不知的胎儿畸形的秘密）

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胎儿畸形是指胎儿在子宫内的结构或染色体异常。它是一种出生缺陷，是围产儿死亡的主要原因。孕18-24周的b超筛查可以发现一些常见的胎儿畸形。及时发现严重胎儿畸形和引产是提高出生人口素质的重要手段之一。国外人类出生缺陷发生率约为15，我国卫生部2012年最新统计数据显示为5.6%。胎儿畸形种类繁多，致病因素多种多样，包括上百种近单基因疾病。本文仅简单介绍胎儿畸形的大体情况。

胎儿畸形的分类

胎儿畸形有很多种，其中常见的畸形包括：

1.异常中枢神经系统

无脑儿是由前神经孔闭合失败引起的，是最常见的一种先天性胎儿畸形。几乎一半有神经管缺陷的胎儿是无脑畸形。一旦确诊无脑儿，应尽早引产。阴道分娩困难时，堕胎终止妊娠是可行的。

脊柱裂是一种部分椎管没有完全闭合的状态。损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是上帝管理中最常见的缺陷之一，其发生率有明显的地域和种族差异。脊柱裂有3种类型：

隐性脊柱裂；

脊髓脊膜膨出；

脊髓裂。隐形脊柱裂在产前b超检查中往往难以发现。产前b超更容易检出巨大脊柱裂，孕18 ~ 20周是检出的最佳时机。严重的脊柱裂应该在有生命之前诊断出来，应该终止妊娠。

脑积水脑积水是指大脑导水管阻塞引起脑脊液回流受阻，在脑内外大量积聚，引起脑室系统扩张、压力升高，颅腔扩大，颅缝增宽，囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、内翻等畸形。严重脑积水可引起梗阻性难产、子宫破裂、生殖器瘘等。对妈妈危害严重。b超检查有助于孕17-22周的诊断。此外，必要时进行胎儿磁共振检查，以补充和明确诊断胎儿畸形，特别是中枢神经系统畸形，并区分脑出血和肾积水。妊娠中期，建议引产。如果渴望胎儿，也可以考虑在分娩时进行胎儿或新生儿脑积水引流。

其他畸形包括侧脑室扩张、小脑蚓部缺失、胼胝体缺失等。

2.先天性心脏病(简称先天性心脏病)

是一种常见的胎儿畸形，发病率约为8，其中严重先天性心脏病发病率约为4，主要包括法洛四联症、大血管转位、室间隔缺损、房间隔缺损、单心房单心室等。超声检查是筛查妊娠期先天性心脏病的重要手段。单心房单心室等严重先天性心脏病建议终止妊娠。通常，先天性心脏病在子宫内或出生后进行治疗。

3.腹部畸形和异常

消化道闭锁主要包括食管闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、回肠闭锁和肛门闭锁。大部分在新生儿期可以手术治疗。脐疝和腹裂是指胎儿腹壁缺损引起的腹部器官通过前腹突出，如果突出物含有肝脏一般预后较差。分娩时可通过胎儿手术或新生儿手术矫正。

4.胸部畸形

囊性腺瘤胎儿囊性腺瘤(CCAM)是胎儿胸腔常见的异常发育，由于肺内细支气管异常增生而形成囊性或实性肺部病变。发病率约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，孕期该病的检出率逐渐上升。膈疝是由于膈肌部分缺损。腹部器官通过横膈膜上的裂孔进入胸腔。进入的腹部器官多为胃肠，压迫肺组织，影响肺组织发育。严重的膈疝可引起纵隔移位，影响胎儿静脉反流和羊水吞咽，引起胎儿水肿、胸水和羊水过多。孤立肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。除了离体肺的肺组织不与气管相通外，它的血液供应来自体循环而不是肺循环，就像肺组织“与空气隔绝”一样。最常见于左下肺叶和鼻中隔之间。

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