今日结节性硬化症诊断指标（结节性硬化症的诊断和治疗）

大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。结节性硬化症诊断指标，结节性硬化症的诊断和治疗很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1.病变

异常表现可见于脑、皮肤、眼睛、肾脏、骨骼、心脏和肺。脑的典型表现是皮质结节、室管膜下结节和髓鞘病变。大脑皮质结节质硬，灰白色结节，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数量不等。显微镜下，结节为胶质细胞，由一些巨大的多核单形细胞组成。结节会使正常的大脑皮层变薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓。室管膜下结节多见于侧脑室前角。镜下可见一些大的星形胶质细胞过度生长，结节数目趋于钙化，数量不等。

结节性硬化有时可见部分大脑皮质缺失，可能与新皮质形成过程中神经元迁移受阻有关。缺如部位深部常可见岛状灰质异位或脱髓鞘区。在一些精神发育迟滞的儿童中，可以看到更多的皮肤缺损或结节。

结节也可发生在其他器官，表现为心脏横纹肌肉瘤，结节性硬化症儿童发病率高达50%。约1/4的结节性硬化症伴横纹肌肉瘤患儿在出生后几天内死于心力衰竭。

约50%-80%的病例有多发性肾脏肿痛，往往是良性的。肺部受影响较小，可呈囊性或纤维化。其他器官也可能有错构瘤。

2.临床表现

临床表现多种多样，包括智力低下、惊厥、皮肤改变和不同部位(包括大脑)的肿瘤。

1.皮肤外观：

典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑。不是每个患病儿童都有这些变化。有时，这种病也可出现咖啡乳斑，但数量较少。

90%的患病儿童在出生时可发现色素脱失的皮肤斑点，呈白色，与周围皮肤分界清楚，呈e圆形、叶状或不规则形状，有时呈一簇簇小纸屑样斑点。脱色素斑大小不一，长度和直径从几毫米到几厘米不等。可见于躯干和四肢，分布不对称，面部少见。有时也可以看到头皮，那里的头发也是白色的。色素脱失斑在黄种人或黑种人的体检中很容易被发现，但有时白人很难看到，但在紫外线的照射下很容易出现。

这种情况下，剪了10多根傻纱，纠正了。正常人有时可以看到1-2个脱色素斑，没有诊断意义。色素脱失也可见于0.8%的正常新生儿。出生后几年内，脱色素斑可逐渐增多，面积也随着体表面积的增大而增大。色素脱失不同于白化病，白化病的皮肤中没有色素细胞，而该病的色素脱失有色素细胞，但黑色素颗粒减少。

面部血管纤维瘤是这种疾病的独特表现。以前叫皮脂腺瘤。其实不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织构成的。其颜色为红褐色或与肤色一致，皮肤上有凸起，呈丘疹或融合成小斑块。其表面光滑，无渗出或分泌物。鼻唇沟内散在鼻翼两侧和两颊的皮肤可延伸至下颌，有时可见于前额。

面部血管纤维瘤出生时未见，1-5岁时出现，之后逐渐增多。大约12%的患病儿童在1岁时可以看到血管纤维瘤。这种体征有诊断价值，但并不是所有患者都有这种表现，大约70%-80%的患者可以看到。

脚趾甲纤维瘤，在脚趾甲周围或指甲下面，就像一个小的肉质结节。约有15%-20%的患者有此症状，女孩多于男孩，青春期前较少见。多发性指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值。

部分患者在躯干两侧或背部腰骶部皮肤可见板状错构瘤，称为鲨鱼皮样斑。在皮肤上略凸起，边界不规则，表面粗糙。青春期后，20%-30%的患者可以看到这种病变。部分患病儿童出生时可见到前额皮肤有微凸起的斑块，有助于本病的诊断。

7%-16%的病例可见咖啡乳斑，此体征不作为诊断标准。

2.眼睛变化：

50%患者的视网膜中可发现肿瘤。眼底检查显示桑葚状星形细胞瘤或斑块性错构瘤和色素沉着区。视网膜错构瘤是该病的重要标志之一。虽然大型视网膜病变会影响视力，但完全失明是罕见的。偶尔，患者的视力下降是由视网膜脱离、玻璃体出血或巨大病变引起的。

3.神经系统症状：

最常见的症状是癫痫、智力低下，有时偶尔可见偏瘫或其他局限性神经异常。80%-90%的患病儿童有癫痫，在婴儿期常表现为婴儿痉挛。年龄较大的儿童可能出现复杂的部分性癫痫发作或其他局限性癫痫发作，或全身性强直阵挛性癫痫发作或Lennox-Gastaut综合征。

约60%的患病儿童有不同程度的智力低下。智力低下常与癫痫并存，有的病儿只有抽搐，没有智力低下。系统中神经结节的数量各不相同，通常位于侧脑室室管膜下。x光平片显示有钙化，但需要时间，所以宝宝不常看到。但CT早期可发现密度增高的油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。组织学上属于错构瘤。大脑皮层也可见结节，平均直径1-2cm，数量不等。肿瘤会导致颅内高压、行为改变和无法控制的抽搐。在某些情况下，还可以看到大脑皮层缺陷，

　　4、其他系统：

　　结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50％ -80％结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。

　　2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病人大部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。

　　3、诊断

　　诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。

　　结节性硬化症诊断标准次要特征：

　　1、多发的牙釉质破坏小凹陷

　　2、直肠息肉

　　3、骨囊性变

　　4、脑白质“移行痕”

　　5、牙龈纤维瘤

　　6、肾以外器官错构瘤

　　7、视网膜无色性斑块

　　8、皮肤“纸屑样”色素脱失斑

　　9、多囊肾

　　结节性硬化症诊断标准主要特征： 　

　　1、皮肤面部血管纤维瘤

　　2、多发性指（趾）甲纤维瘤

　　3、3块以上色素脱失斑

　　4、鲨鱼皮样斑

　　5、脑部病变

　　6、脑皮层结节

　　7、室管膜下结节

　　8、室管膜下巨细胞星形细胞瘤

　　9、眼部病变

　　10、多发性视网膜错构瘤

　　11、其他器m肿瘤

　　12、心脏横纹肌瘤

　　13、淋巴血管肌瘤

　　14、肾血管肌脂瘤

　　确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征；可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征；可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。

　　尽管本病可通过基因诊断，但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。

　　4、治疗

　　针对癫痫可选用抗癫痫药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外，还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。

　　药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检查,明确癫痫灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78％病人不再发作,20％病人发作频率减少。

　　无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发癫痫的儿童，采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50％以上。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。